"A los 10 años ¡por fin! Le diagnosticaron Síndrome de X-Frágil..."

Blog PocoFrecuenteMi hijo Juan no ha dejado de mejorar desde que nació, que fue cuando le dio la gana y no en las fechas previstas. Así es como hace él todas las cosas. Por ejemplo tuvo una hernia de ombligo de esas tan frecuentes en los bebés. Y que se solucionan solas con el paso del tiempo o, en todo caso, son operadas cuando la criaturita tiene alrededor del año y medio.

_¿No se le van a salir las tripas por ahí? Telefoneaba yo al pediatra amigo.

_Que no mujer _respondía él_, anda, tráetelo a revisión la semana que viene.

Y la semana siguiente, el pediatra echaba un vistazo a la tripilla de Juan y lo mandaba directamente al cirujano. Antes de los tres meses.

También tenía reflujo gastroesofágico y devolvía todo lo que comía. A mí me tenía un poco frustrada porque primero le daba el pecho, luego le sacaba los airecitos. Después íbamos con el segundo pecho y los segundos airecitos. Y por último,  mucho biberón porque Juan se quedaba con hambre y más de los dichosos airecitos. Finalmente, lo vomitaba todo. Y vuelta a empezar.

Se me olvidó decir que también tuvo de bebé los pies y las piernas torcidos y, en consecuencia, escayolados hasta el año. De modo que no se le podía bañar y había que lavarlo con toallitas. Debido al reflujo además, dormía sentado en la sillita de paseo y no acostadito como el resto del mundo mundial. Y era preciso darle de comer cada dos horas mañana, tarde y noche hasta… el verano en que cumplió tres años. Que, en mi opinión, tardó muchísimo en llegar.

Ahora sé que las personas con SXF tienen el tejido conectivo un tanto rarito. Por eso, de pequeñines, son blanditos como un almohadón y pueden tener todas esas cosas que le pasaban a mi niño.

Pero entonces no sabía nada y los médicos tampoco. Mientras tanto, Juanillo no andaba, no hablaba y tenía tendencia a pegar unos alaridos que sobresaltaban al vecindario. Y hubo que enseñarle _más bien entrenarle_ para que reptara, gateara, se pusiera de pie y echara unos pasitos. Y para que se dignara a dirigirnos la palabra. Aunque siguió haciendo las cosas a su aire. Su primera palabra fue “yogur”. No papá ni mamá ni el nombre de su hermana.

Hubo que entrenarle también para que nos mirara a los ojos y no volviera la cara a un lado y para que se dejara achuchar, besar y abrazar. Porque nada de eso le gustaba. Los médicos entonces le diagnosticaron autismo con discapacidad intelectual. A Juan no pareció afectarle el diagnóstico porque poquito a poco fue volviéndose más sociable e incluso cariñoso… a su estilo, claro.

Eso sí, nos dijeron los expertos que no nos molestáramos en que aprendiera a hablar porque la mayoría de las personas con autismo no lo hacían. Y que no le diéramos mucha caña con aprendizajes porque entonces era posible que, además del autismo, padeciera mucho estrés. Debo reconocer como madre que la familia hizo caso omiso e intentamos que Juanillo desarrollara al máximo sus potencialidades. Si nos pasábamos, pensábamos nosotros, ya frenaremos.

Pero a Juan no había quien le parara. Y empezó a aficionarse a los deportes.  Le gustaba el tenis (aunque nadie en la familia lo practicaba).

Y allá nos íbamos al parque, él con su raqueta mini y yo con la pelota. Se la lanzaba y Juanillo movía la raqueta logrando siempre que la pelota pasara por encima o por debajo. El, cabezón como era _y es_ seguía entusiasmado. A mí se me caían las lágrimas. Pero seguíamos.

Y empezó a montar a caballo con el abuelo. Sobre el caballo y bien agarrado por su abuelo, Juan no lloraba y  hasta sonreía. ¿No tienes miedo de que se caiga?, me preguntaban las amigas. Pues no. O sea, sí. Muchísimo.

Pero si empezaba a temer  por todas las cosas que podían pasarle a Juan, no saldríamos jamás de casa.

Juan fue evolucionando muy bien. A base de caminatas y triciclo y luego bici y caballo y… sus músculos fueron poniéndose en forma. Comía solo y se vestía solo (aunque elegir qué camiseta ponerse era una tarea agotadora). También desde los 7 años empezó a ducharse él solito. Eso sí, gastándose la dote de su hermana en champú y gel y nuestra futura pensión de jubilación en agua caliente.

A los 10 años ¡por fin! Le diagnosticaron Síndrome de X-Frágil. Con un simple análisis de sangre que, luego, estudian en el laboratorio con métodos de genética molecular. Y me diagnosticaron a mí como portadora porque el SXF es hereditario, presenten o no síntomas los portadores. A esas alturas ya nos daba un poco igual la etiqueta pero fue bueno para analizar al resto de la familia. Y para comprender algunos de los comportamientos de Juanillo. Desde sus rasgos autistas (cada vez menos frecuentes) a sus problemas de procesamiento sensorial (Juan es hipersensible a los ruidos, por ejemplo) que desencadenan en él grandes dosis de ansiedad.

En el plano académico no fue nunca una lumbrera. De hecho no ha logrado leer o escribir (una dificultad específica de las personas con SXF) aunque no nos importa nada. Vivimos en una sociedad muy alfabetizada pero Juan ha logrado cotas muy altas de autonomía sin leer un libro.                                                       

Ahora mide 192 cms, practica deportes varios días a la semana__es estupendo en el pádel_ , ha acabado su etapa escolar y de formación y trabaja en un Centro Ocupacional (lo que más le gusta es ser cocinero), maneja la tablet mucho mejor que yo (claro, eso no tiene gran mérito). Y va y viene en transporte público que, en Madrid, es metro y autobús y tren de cercanías.

Los fines de semana sale con su panda de amigos y un par de monitores a hacer lo que cualquiera: ir al cine, merendar de hamburguesas o bocatas, arrasar en la discoteca (la actividad favorita de mi Juanillo bailón)… Es decir, lleva una vida muy parecida a la de otros chavales de su edad, trabaja en algo que le gusta y se divierte en su tiempo libre.

Su magnífica evolución se debe primero a él mismo, a su personalidad e imposibilidad de quedarse parado. Luego a la familia y el colegio, que nos unimos e implicamos en lograr que llegara a sus metas. Y a la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid, empeñada en romper los “techos de cristal” que sin quererlo conscientemente, las familias ponemos a nuestros hijos con alguna enfermedad poco frecuente (no va a llegar a esto, no podrá hacer aquello...) En la ASXFM funcionan un poco como Obama, Yes, we can, Sí nosotros podemos. Y, efectivamente, NUESTROS HIJOS PUEDEN. 

Delegación Castilla -La Mancha:

Casa de las Asociaciones

C/ Álvarez de Castro s/n - 13610 Campo de Criptana (C.Real)

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MUCHAS GRACIAS POR TU AYUDA

Delegación Madrid:

Hospital Universitario Clínico San Carlos

Puerta A Despacho nº 8.
Calle Prof. Martín Lagos, S/N - 28040 Madrid, España.

INDEPF: Instituto de investigación y desarrollo social de enfermedades poco frecuentes.

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