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¿Qué son las Enfermedades Poco Frecuentes?

Las enfermedades poco frecuentes (EPF) son generalmente desconocidas, pero si por algo se les reconoce es por su baja prevalencia. Según la Comisión Europea (2004) ésta prevalencia es tan reducida que se podría estimar que menos de 5 de cada 10.000 personas padecen una EPF dentro de la Unión Europea.

La mayoría de los casos comienzan en edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas. Por esto suelen comportar una evolución crónica severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas. Es por esto que su diagnóstico y reconocimiento presentan un alto nivel de complejidad clínica.

Una vez que la persona es diagnosticada por una enfermedad de estas características, tanto los/las pacientes como sus familias se sienten perplejos ante la nueva situación y angustiados por la falta de conocimiento de su enfermedad y las implicaciones o consecuencias que su nueva situación puede tener, acompañado de la incertidumbre que le genera no saber cómo y dónde pueden resolver sus dudas.