La Asociación Poco Frecuentes, dentro de su proyecto “Convivir con lo Raro”, reúne los testimonios de familias que cada día enfrentan la dura realidad de convivir con enfermedades poco frecuentes. Entre ellas, el síndrome NEDAMSS, provocado por una mutación en el gen IRF2BPL, una patología devastadora de la que apenas existen estudios ni tratamientos.
Los relatos, cargados de dolor, pero también de esperanza, ponen rostro a una problemática invisible para la sociedad y para las instituciones. “Necesitamos ayuda, por favor. Nuestros niños están en pleno apogeo y cada día cuenta”, suplica Ana, madre de Javier.
El golpe del diagnóstico
Las familias describen el primer impacto del diagnóstico como un terremoto que sacude cada aspecto de su vida. La falta de conocimiento científico agrava la angustia: “Cuando Daniela cumpla los 18 años, no sabemos qué va a pasar”, confiesan Gloria y Nacho, padres de una adolescente que pronto deberá enfrentarse al vacío asistencial que existe en la transición de la pediatría a la atención adulta.
Yolanda, madre de Martina y Presidenta de la Asociación Española IRF2BPL, recuerda el inicio de su recorrido con una mezcla de sorpresa y desgarro: “Martina nació en marzo de 2019 y en diciembre ya mostró síntomas que indicaban que algo no estaba bien. El primer diagnóstico fue de epilepsia y retraso madurativo; luego vino el autismo severo y finalmente supimos la causa real: NEDAMSS”.
Otras madres recuerdan el desconcierto de esos primeros días. “Este 19 de febrero recibimos la peor noticia que se puede tener en esta vida: a nuestro hijo pequeño le diagnosticaron NEDAMSS”, relata Ana. “De repente, nos robaron a nuestra hija. De ser una niña con unas capacidades normales, pasó a perderlas sin explicación”, comparten Gloria y Nacho.
Discapacidades invisibles y rutinas reinventadas
Aunque muchos síntomas no se vean, su impacto es real y profundo. “Aunque no se vean, existen y afectan profundamente la vida de quienes las padecen”, recuerda Paola, madre de Aina.
Yolanda describe cómo la enfermedad ha transformado su vida cotidiana: “Se transforma tu manera de ver la vida, tu rutina diaria, tu vida laboral, tu entorno social e incluso tu hogar. Adaptamos todo a las nuevas necesidades de nuestra hija, sin manual y sin el acompañamiento institucional suficiente”.
Cada retroceso en la salud de sus hijos obliga a las familias a rehacer rutinas y a adaptar hogares enteros: “Ahora corremos contra lo peor que pueda pasar”, expresa Ana.
Pese a la desesperación, las familias mantienen la esperanza puesta en la investigación. “Tiempo es cerebro, y queremos conseguir cuanto antes un tratamiento. La terapia génica es experimental, pero es lo único que tenemos”, explica Ana, apelando al avance de la ciencia como única vía para recuperar lo perdido.
Empatía, recursos y apoyo institucional
Las familias son claras: “El desconocimiento generalizado sobre la enfermedad y la falta de investigación científica nos deja sin opciones. Si se ponen medios, recursos y ganas, quizá se pueda frenar el retroceso de nuestros hijos”.
En España solo se han registrado 14 casos, pero tras cada diagnóstico hay una vida y un futuro en juego. “No somos invisibles. Nuestros hijos merecen seguir sonriendo y alcanzar la máxima funcionalidad posible”, reclaman.
El mensaje final es contundente:
“Necesitamos ayuda en todos los ámbitos: ayuda para investigar, para acompañar y para construir un futuro más digno y justo para quienes convivimos con lo raro”.