¿Que son las Enfermedades Poco Frecuentes?
Las enfermedades poco frecuentes (EPF) son consideradas raras debido a su baja prevalencia, ya que se estima que menos de 5 de cada 10.000 personas padecen una en la Unión Europea, según la Comisión Europea en 2004. Estas enfermedades suelen manifestarse en la edad pediátrica, siendo muchas de origen genético o congénitas, y pueden presentar una evolución crónica severa con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas. Su diagnóstico y reconocimiento puede ser altamente complejo y clínico. Una vez diagnosticado, tanto los pacientes como sus familias suelen sentirse perplejos y angustiados por la falta de conocimiento y la incertidumbre sobre su nueva situación.
En España existen alrededor de 3 millones de personas afectadas por enfermedades poco frecuentes, lo que supone cerca del 6% de la población. De estas personas, el 75% son menores de 18 años, y el 80% presenta una enfermedad considerada como ultra-rara, es decir, que afecta a menos de 1 persona por cada 50.000 habitantes.
Las enfermedades poco frecuentes son un importante problema de salud pública, ya que la mayoría de ellas son crónicas, degenerativa y discapacitantes. Además, la mayoría de las personas que las padecen presentan dificultades para acceder a un diagnóstico preciso y a tratamientos adecuados, lo que conlleva una gran carga emocional y económica tanto para el paciente como para su familia.
Es por ello que existen asociaciones como la nuestra, que trabajamos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes, ofreciendo información, apoyo, recursos y orientación a pacientes y sus familias.
Existen más de 7.000 enfermedades poco frecuentes en todo el mundo, afectando a más de 400 millones de personas
En España, se calcula que hay unas 3 millones de personas que padecen una enfermedad poco frecuente
La mayoría de estas enfermedades son de origen genético y se producen por una alteración en los genes
Se estima que el tiempo medio de diagnóstico es de 5 años desde el inicio de los síntomas