Listado de enfermedades poco frecuentes
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Este listado recoge solo algunas de ellas.
Se estima que hay alrededor de 6.000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo, afectando a más de 400 millones de personas.
Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.
El 80% de las enfermedades raras tienen una base genética y suelen ser crónicas y degenerativas
Afectan a cualquier edad, pero a menudo se diagnostican en la infancia. El 30% de los niños con EPF no sobrevive a los 5 años.
Artogriposis Múltiple Congénita
La Artogriposis Múltiple Congénita (conocida por las siglas AMC) es un término que se usa para describir más de 300 condiciones que cursan con múltiples contracturas articulares en el nacimiento en distintas zonas del cuerpo.
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Enfermedades Mitocondriales
Son enfermedades causadas por un defecto en la producción de energía dentro de las células del organismo. Concretamente se originan por el fracaso en el funcionamiento de las mitocondrias, encargadas de generar dicha energia.
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Enfermedad de Huntington
Es una enfermedad neurodegenerativa, hereditaria, autosómica y dominante. Tiene su causa en la mutación del gen que codifica la proteína Huntingtina. Esta mutación produce una forma alterada de proteína lo que conlleva la muerte de las neuronas en algunas áreas del cerebro.
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Fibrosis Quística
La Fibrosis Quística (FQ) es un trastorno caracterizado por la producción de sudor con un alto contenido en sales y de secreciones mucosas con una viscosidad anormal.
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Fiebre Mediterránea Familiar (FMF)
La Fiebre Mediterránea Familiar es una enfermedad genética debida a mutaciones en el gen MEFV, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 16. Las mutaciones en el gen originan la proteína pirina/marenostrina de forma anómala, por lo que no se puede regular correctamente la inflamación.
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Hiperinsulinismo congénito
El hiperinsulinismo congénito es la forma más grave de hipoglucemia por los elevados requerimientos de hidratos de carbono necesarios para mantener la normoglucemia La secreción excesiva de insulina suprime la producción de otras fuentes de energía alternativas.
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Intolerancia Hereditaria a la Fructosa
La intolerancia hereditaria a la fructosa es una enfermedad donde la enzima ALDOLASA B, que degrada la fructosa, no funciona de forma adecuada. Es una enfermedad hereditaria con un carácter autosómico recesivo (los dos genes que se encargan de sintetizar la proteína están defectuosos)
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Leucodistrofias
Las Leucodistrofias destuyen el sistema nervioso central en niños y adultos. Afecta a la mielina y la sustancia blanca que rodea los nervios, como una funda aislante. Hasta la fecha, más de 20 enfermedades han sido identificadas como leucodistrofias
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Síndrome de Arnold Chiari
El Síndrome de Arnold Chiari es una malformación congénita del sistema nervioso central localizada en la fosa posterior o base del cerebro, que pertenece al grupo de las malformaciones de la charnela (unión entre la parte superior de la columna cervical y el cráneo)
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Síndrome de Cornelia de Lange
Este síndrome es una dolencia genética que afecta a muchos órganos y no siempre se manifiesta de forma severa. La microcefalia y el retraso mental son comunes y puede comprometer también el crecimiento prenatal y posnatal y presentar malformaciones en extremidades
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Síndrome de Gilles de la Tourette
Es un trastorno neurológico hereditario caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales llamados tics. Los síntomas suelen aparecer en la infancia. Por esto, suele ser el profesorado, además de la familia, los primeros en observar los tics.
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Síndrome de Noonan
Es una alteración genética que desemboca en diferentes patologías las cuales dificultan el desarrollo normal del paciente (cardiopatía, retraso madurativo y motor, dificultades de alimentación, visión y/o audición, trastornos hematológicos y de la conducta, dificultad de aprendizaje...)
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Síndrome de la Uña-Rótula
Es una ósteo-onicodisplasia hereditaria. Los síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia de las uñas, de los dedos de las manos y de los pies y la aplasia o hipoplasia de de los platillos de la rótula o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos
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Síndrome X-Frágil
El Síndrome X-Frágil es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X. Además de otras alteraciones, puede provocar dificultades intelectuales que varían desde simples problemas de aprendizaje a discapacidad intelectual.
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Síndrome de Joubert
El síndrome de Joubert (SB) se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que puden provocar: problemas respiratorios, nistagmo, hipotonía ataxia y retraso del desarrollo motor
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Extrofia Vesical
La extrofia de la vejiga es una malformación de la vejiga y uretra, en la que la vejiga ha girado de adentro a fuera. La uretra, que es el canal que lleva la orina fuera del cuerpo, no se ha formado completamente. Esto se llama epispadias
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Parálisis Cerebral
La parálisis cerebral se describe como un grupo de trastornos del desarrollo del movimiento, causantes de limitación de la actividad que son atribuidos a una agresión no progresiva sobre un cerebro en desarrollo, en la época fetal o primeros años.
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Enfermedades Metabólicas
Enilcetonuria (PKU), cetonuria, homocistinuria, acidemia gutárica, acidemia propiónica, tirosinemia tipo 1, acidemia orgánica metilmalónica, citrulinemia tipo 1, arginosuccínica y cualquier enfermedad que precise una dieta baja en proteínas
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