¿Que son las Enfermedades Poco Frecuentes?
Las enfermedades poco frecuentes (EPF) son generalmente desconocidas, pero si por algo se les reconoce es por su baja prevalencia. Según la Comisión Europea (2004) ésta prevalencia es tan reducida que se podría estimar que menos de 5 de cada 10.000 personas padecen una EPF dentro de la Unión Europea.
La mayoría de los casos comienzan en edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas. Por esto suelen comportar una evolución crónica severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas. Es por esto que su diagnóstico y reconocimiento presentan un alto nivel de complejidad clínica.
Una vez que la persona es diagnosticada por una enfermedad de éstas características, tanto los/las pacientes como sus familias se sienten perplejos ante la nueva situación y angustiados por la falta de conocimiento de su enfermedad y las implicaciones o consecuencias que su nueva situación puede tener, acompañado de la incertidumbre que le genera no saber cómo y dónde pueden resolver sus dudas.
Listado de EPF
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Este listado recoge solo algunas de ellas.
Artrogriposis Múltiple Congénita
La Artogriposis Múltiple Congénita (conocida por las siglas AMC) es un término que se usa para describir más de 300 condiciones que cursan con múltiples contracturas articulares en el nacimiento en distintas zonas del cuerpo.
Enfermedades Mitocondriales
Son enfermedades causadas por un defecto en la producción de energía dentro de las células del organismo. Concretamente se originan por el fracaso en el funcionamiento de las mitocondrias, encargadas de generar dicha energía, necesaria para el desarrollo y correcta función de los órganos y sistemas.
Enfermedad de Huntington
Nos referimos a una enfermedad neurodegenerativa (deterioro gradual de las células nerviosas del cerebro), hereditaria (causada por mutaciones en un gen que se encuentra en todas las células del cuerpo desde el momento de la concepción), autosómica (afecta tanto a hombres como a mujeres) y dominante (una sola copia del gen alterado de cualquiera de los progenitores es suficiente para heredarla). Tiene su causa en la mutación del gen que codifica la proteína Huntingtina. Esta mutación produce una forma alterada de proteína lo que conlleva la muerte de las neuronas en algunas áreas del cerebro.
Fibrosis Quística
La Fibrosis Quística (FQ) es un trastorno genético caracterizado por la producción de sudor con un alto contenido en sales y de secreciones mucosas con una viscosidad anormal.
Fiebre Mediterránea Familiar (FMF)
La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es una enfermedad genética debida a mutaciones en el gen MEFV, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 16. Este gen codifica para la proteína pirina/marenostrina, involucrada en el control de la inflamación. En los pacientes de FMF, las mutaciones en el gen MEFV originan esta proteína de forma anómala, por lo que no se puede regular correctamente la inflamación. Esto se traduce en episodios recurrentes de fiebre e inflamación de las serosas (membranas que recubren algunas cavidades como la pleura o el peritoneo).
Hiperinsulinismo congénito
El hiperinsulinismo congénito es la forma más grave de hipoglucemia por los elevados requerimientos de hidratos de carbono necesarios para mantener la normoglucemia y porque además la secreción excesiva de insulina suprime la producción de otras fuentes de energía alternativas para la célula, como los cuerpos cetónicos.
Intolerancia hereditaria a la fructosa
La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es una enfermedad donde la enzima ALDOLASA B, que degrada la fructosa (en hígado, intestino y riñones), no funciona de forma adecuada. Es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos, con un carácter autosómico recesivo (los dos genes que sirven para sintetizar la proteína están defectuosos, tanto el que heredas por parte de tu madre como el que heredas por parte de tu padre).
Leucodistrofias
Las Leucodistrofias destruyen el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) en niños y adultos. Afecta a la mielina y la sustancia blanca que rodea los nervios, como una funda aislante. Cuando se produce una leucodistrofia, la mielina ya no puede conducir correctamente los mensajes a lo largo de los nervios. Hasta la fecha, más de 20 enfermedades han sido identificadas como leucodistrofias.
Síndrome de Arnold Chiari
El Síndrome de Arnold Chiari es una malformación congénita del sistema nervioso central localizada en la fosa posterior o base del cerebro, que pertenece al grupo de las malformaciones de la charnela (unión entre la parte superior de la columna cervical y el cráneo).
Síndrome de Cornelia de Lange
Este síndrome es una dolencia genética de causa hasta hace poco desconocida que afecta a muchos órganos y no siempre se manifiesta de forma severa. Se reconoce sobre la base de la configuración facial. La microcefalia y el retraso mental son comunes -pero no invariables- y puede comprometer también el crecimiento prenatal y posnatal y presentar malformaciones en las extremidades.
Síndrome de Gilles de la Tourette
El Síndrome de Gilles de la Tourette es un trastorno Neurológico Hereditario caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales llamados tics. Los síntomas suelen aparecer normalmente en la infancia; la etapa más común de aparición de los primeros síntomas es en el primer ciclo de primaria (de 6 a 9 años). Por este motivo, suele ser el profesorado, además de la familia, los primeros en observar los “tics” del Síndrome de Gilles de la Tourette (ST).
Síndrome de Noonan
El Síndrome de Noonan es una alteración genética que desemboca en diferentes patologías las cuales dificultan el desarrollo normal paciente (cardiopatía, retraso madurativo y motor, dificultades de alimentación, dificultades en la visión y/o audición, trastornos hematológicos, trastornos de la conducta, dificultades de aprendizaje…). Se suele diagnosticar en edad pediátrica por lo que un abordaje multidisciplinar precoz puede ser altamente decisivo en el desarrollo de la enfermedad.
Síndrome de la Uña-Rótula
Este síndrome es una ósteo-onicodisplasia hereditaria. Los síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de las uñas, de los dedos de manos y de los pies y la aplasia (falta de desarrollo de un órgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de los platillos de la rótula o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos bilaterales (protusiones anormales de la parte superior del hueso de la cadera).
Síndrome X-Frágil
El Síndrome X-Frágil es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X. Además de otras alteraciones, puede provocar dificultades intelectuales que varían desde simples problemas de aprendizaje a discapacidad intelectual.
Síndrome de Joubert
El síndrome de Joubert (SJ) se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que pueden provocar: problemas respiratorios, nistagmo, hipotonía ataxia y retraso del desarrollo motor.
Extrofia Vesical
La extrofia de la vejiga es una malformación de la vejiga y uretra, en la que la vejiga ha girado de adentro a fuera. La uretra, que es el canal que lleva la orina fuera del cuerpo, no se ha formado completamente. Esto se llama epispadias. En chicos, el pene tiene apariencia aplastada y podría estar levantado (alzado) hacia el abdomen. En las niñas, la uretra abierta es localizada entre un clítoris dividido y el labio menor.
Parálisis Cerebral
La parálisis cerebral se describe como un grupo de trastornos del desarrollo del movimiento, causantes de limitación de la actividad, que son atribuidos a una agresión no progresiva sobre un cerebro en desarrollo, en la época fetal o primeros años.
Enfermedades Metabólicas
Enilcetonuria (PKU), cetonuria, homocistinuria, acidemia glutárica, acidemia propiónica, tirosinemia tipo 1, acidemia orgánica metilmalónica, citrulinemia tipo 1, arginosuccínica y cualquier enfermedad que precise una dieta baja en proteínas.