16/01/2023
Tamara Ramos
El cribado neonatal, comúnmente conocido como <<prueba del talón>>, es un análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos para detectar posibles enfermedades metabólicas, que se criban dentro de un panel de patologías concreto. Se lleva a cabo extrayendo, a las 48h del nacimiento, unas gotas de sangre del talón del recién nacido que se impregnan en un papel absorbente homologado por ambas caras.
Actualmente el Sistema Nacional de Salud (SNS) español recoge en su cartera de servicios el reconocimiento de 7 patologías*:
– Hipotiroidismo congénito
– Fenilcetonuria
– Fibrosis Quística
– Deficiencia de acil-coenzima A- deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
– Deficiencia de 3- hidroxi-acil-coenzimaA-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
– Acidemia glutárica tipo I (GA-I)
– Anemia falciforme
*Datos recogidos de la web del Ministerio de Sanidad (https://www.sanidad.gob.es/profesionales/SaludPublica/prevPromocion/Cribado/cribadoNeonatal.htm)
En junio del año 2000 se pone en marcha el cribado neonatal ampliado por MS/MS, siendo la pionera Galicia incluyendo más patologías que las ofertadas por el SNS, ampliando la supervivencia y mejorando la calidad de vida de los recién nacidos diagnosticados en la región. Poco a poco se fueron sumando otras comunidades y otras patologías, pero sin un criterio homogéneo a nivel nacional. Esto crea un sistema injusto y poco equitativo que nos priva de las mismas oportunidades de diagnóstico a todos los recién nacidos en España.
El objetivo de la plataforma que hoy se crea es precisamente hacer visible esta situación y velar por un sistema que pueda garantizar el acceso en equidad al diagnóstico, independientemente del lugar de nacimiento. Consideramos que el acceso al cribado ampliado es un derecho de todos los neonatos a nivel nacional.
Además, desde la plataforma defenderemos una asistencia de calidad para todos los pacientes afectados por Errores Innatos del Metabolismo. Todos los pacientes diagnosticados tienen el mismo derecho a tener un laboratorio de referencia que garantice un servicio de calidad y unos controles bioquímicos y de seguimiento óptimos.
La plataforma la constituyen inicialmente Lidia Maljarenko, presidenta de ASPYO; Rosi Luque, vicepresidenta ASPYO; Jesús Ignacio Meco, presidente de INDEPF y Pedro Lendínez, presidente de Mas Visibles. El carácter de esta es de ámbito nacional y se irán sumando los apoyos de otras asociaciones, sociedades científicas, personalidades, representantes políticos, institutos de investigación y las personas que estén a favor de la causa.