Rober tiene solo tres años y padece Leucodistrofia de Alexander, una enfermedad neurodegenerativa ultra rara, mortal y, hasta el momento, sin cura ni tratamiento disponible. Ante esta realidad, su madre, Sandra, ha lanzado un llamamiento desesperado en redes sociales en busca de apoyo y visibilidad.
«Me niego a pensar que la vida de mi hijo tiene una cuenta atrás», afirma Sandra.
Su objetivo es que médicos, neurólogos, genetistas, laboratorios y centros de investigación unan esfuerzos para estudiar esta enfermedad y frenar su avance. Además, solicita a la Agencia Europea del Medicamento y la Agencia Española del Medicamento que garanticen un acceso prioritario a un ensayo clínico en Estados Unidos, la única esperanza para Rober y otros seis niños en España que comparten su diagnóstico.
Este tratamiento experimental ya ha sido probado en animales y en personas, y se espera que los resultados se publiquen en 2025. Si son positivos y su comercialización se aprueba, podría representar una oportunidad única para frenar la enfermedad.
“Necesitamos visibilidad. Cuanta más gente conozca la enfermedad, más posibilidades tenemos de que alguien pueda ayudarnos”, suplica Sandra.
La historia de Rober pone de manifiesto la necesidad urgente de impulsar la investigación en enfermedades raras y garantizar que los tratamientos innovadores lleguen lo antes posible a quienes los necesitan.
¿Qué es la Leucodistrofia de Alexander?
La Leucodistrofia de Alexander es una enfermedad neurodegenerativa ultra rara y mortal que afecta al sistema nervioso central. Se origina por una mutación en el gen GFAP, lo que provoca la pérdida progresiva de mielina, la sustancia que protege las fibras nerviosas del cerebro y la médula espinal.
Los síntomas varían según la edad de aparición, pero en su forma infantil, la más común, provoca retraso en el desarrollo, pérdida de habilidades motoras, convulsiones y deterioro progresivo de las funciones cognitivas. Actualmente, no existe cura ni tratamiento, pero un ensayo clínico en Estados Unidos está en marcha con la esperanza de frenar la enfermedad. Debido a su rareza, es fundamental darle visibilidad y fomentar la investigación para encontrar una solución.