En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la asociación Poco Frecuentes convocó un evento que reunió a destacados expertos, sanitarios y representantes institucionales para debatir y visibilizar la imperante necesidad de avanzar en el diagnóstico, tratamiento y acceso equitativo para los pacientes con estas patologías.
La jornada abrió con la intervención de Celia García Menéndez, Directora General de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid. Con voz pausada y cargada de empatía, García Menéndez subrayó el profundo impacto emocional que genera el retraso en la obtención de un diagnóstico.
“A veces se tarda mucho en dar un diagnóstico y eso lleva una elevada carga emocional que debemos tratar y acompañar”, afirmó, enfatizando la urgencia de agilizar los procesos diagnósticos para evitar que las familias sufran en silencio.
Por su parte, el Secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla Bernáldez, resaltó que la innovación en el sector sanitario no se completa sin asegurar que los avances lleguen a quienes los necesitan: “No hay innovación completa sin garantía de acceso”, puntualizó, refiriéndose a la importancia de cerrar la brecha entre el desarrollo tecnológico y su aplicación práctica en beneficio de la población.
Un punto álgido del evento fue el anuncio de Amaya Belanger Quintana, de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Pediátricas del Hospital Ramón y Cajal. Quintana presentó un ambicioso proyecto piloto que ampliará el cribado neonatal de 40 a 300 enfermedades, iniciativa que se implementará en nueve comunidades autónomas para demostrar su viabilidad y, eventualmente, extenderse a todo el país.
La importancia del diagnóstico
La especialización en el diagnóstico fue otro tema central, abordado por Cristina Domínguez, médico de la Unidad de Neuromuscular del Hospital 12 de Octubre.
“Vemos casos de pacientes que han pasado años dando vueltas por el sistema cuando el diagnóstico se puede hacer en minutos en centros con experiencia. Hay que dar a conocer estos centros no solo a los pacientes, sino también a los profesionales”, señaló, destacando la importancia de establecer y comunicar rutas de referencia claras para un diagnóstico ágil.
La importancia de un diagnóstico certero se hizo patente en las palabras de Blanca Fernández-Lasquetty Blanc, Directora de EnferConsulltty y profesora de la Universidad Europea de Madrid. “Hasta que no tienen un diagnóstico, muchos pacientes sienten que no tienen acceso a lo que necesitan. Un diagnóstico es clave para su liberación y acceso a recursos”, explicó, evidenciando cómo el reconocimiento temprano de la enfermedad abre la puerta a un tratamiento y apoyo integral.
Desde el ámbito farmacéutico, José Manuel Martínez Sesmero, Subdirector Médico del Hospital Clínico Lozano Blesa, destacó el cambio en el rol del profesional, quien hoy va más allá de funciones administrativas para trabajar estrechamente con el paciente en pro del éxito terapéutico.
“El principal reto del farmacéutico es facilitar el acceso”, afirmó, a lo que Juan Carlos Valenzuela, farmacéutico, añadió:
“Queremos identificar los problemas relacionados para que el paciente reciba la medicación que necesita de forma adecuada”.
Complementariamente, Ana Herranz Alonso, Jefa de Sección de Farmacia Hospitalaria del Hospital Gregorio Marañón, explicó el esfuerzo coordinado de su centro, que a través de una comisión para farmacias, busca replicar su modelo en otros hospitales para mejorar la coordinación y el acceso a los tratamientos.
Redes sociales e implicación del paciente
Noah Higón, jurista, politóloga, activista y divulgadora, conocida también como «la chica de las 7 enfermedades raras», compartió su experiencia personal. Además, destacó el papel de las redes sociales en la difusión y concienciación sobre las enfermedades raras.
“Cuando me diagnosticaron con 12 años, fue como una condena. Era un tabú, nadie sabía nada sobre estas patologías, y eso me motivó a compartir mi experiencia en redes sociales”, confesó, resaltando la necesidad de romper barreras y educar a la sociedad.
Héctor Nafría, Supervisor de Procesos Oncológicos del Hospital Puerta de Hierro, hizo hincapié en la importancia de integrar a los pacientes en la investigación.
“Si el ciudadano se involucra en la investigación, la comprenderá mejor. Debemos escuchar a los pacientes, porque muchas veces saben más que nosotros”, puntualizó, evidenciando que la experiencia directa puede ser clave para impulsar nuevos avances.
Liderazgo femenino: rompiendo techos de cristal
El evento también rindió homenaje al liderazgo femenino en el sector sanitario, especialmente en el contexto del Día de la Mujer. Carmen Rodríguez Pajares, Gerente del Hospital Universitario de Salamanca, motivó a las profesionales a superar las barreras existentes.
“Las mujeres no debemos ponernos el techo de cristal. Es importante romper barreras y demostrar que el talento no tiene género”, afirmó.
Olga Ginés Ferrero, Directora Gerente del Hospital Beata María Ana, recordó que, pese a los avances, “solo un 30% de mujeres alcanzan puestos de liderazgo. Aún queda mucho por hacer”, mientras que Sonia García de San José, Gerente del Hospital Gregorio Marañón, destacó la necesidad de apoyar y descubrir nuevos talentos femeninos.
El evento concluyó con un mensaje contundente: la lucha contra las enfermedades raras requiere compromiso, colaboración y acción. La asociación Poco Frecuentes reafirmó su compromiso de trabajar junto a profesionales, instituciones y representantes políticos para transformar el panorama sanitario y mejorar la calidad de vida de miles de personas.